Mw. dr. van der Burgt

Klinische genetica

Mw. dr. Ineke van der Burgt
Klinisch geneticus
UMC St. Radboud, Nijmegen 

Ineke van der Burgt is klinisch geneticus bij de afdeling Antropogenetica van het UMC st Radboud te Nijmegen. Haar belangrijkste aandachtsgebieden zijn de klinische diagnostiek van syndromen en prenatale diagnostiek. Ze doet systematisch onderzoek naar Noonan syndroom.  Voordat ze startte bij de afdeling  klinische genetica werkte ze als AVG arts bij Fatima in Wehl.

Klinische genetica is het vak dat zich bezighoudt met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting. Het vak past daarbij kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen toe in de zorg voor individuele patiënten en families. Patiënten en/of hun familieleden kunnen door hun behandelaars voor erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting verwezen worden naar een polikliniek (ofwel spreekuur) Klinische Genetica. Deze poliklinieken bestaan in alle universitair medische centra en academische ziekenhuizen.

Tijdens de presentatie zal het vakgebied van de klinisch geneticus besproken worden aan de hand van voorbeelden. Met aandacht voor syndromologie, oncogenetica, presymptomatische diagnostiek en familie onderzoek. Ook zullen de nieuwste mogelijkheden van genoom onderzoek en bijbehorende klinisch genetische counseling besproken worden.